Il test BRCA: quando i tumori al seno e all’ovaio sono ereditari

Ambulatorio di Oncologia del Centro San Camillo

Il test BRCA può essere eseguito con due modalità:

• La prima consiste in un semplice prelievo di sangue
• La seconda modalità è l’analisi del tessuto tumorale (test somatico)

Il Test BRCA viene condotto al fine di individuare le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2  e valutare la predisposizione genetica del paziente allo sviluppo dei tumori alla mammella e all’ovaio.
I geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano, infatti,  i principali responsabili della maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria per tali patologie tumorali.

In generale, i tumori al seno ed all’ovaio sono “sporadici”, cioè causati da mutazioni genetiche  acquisite casualmente nel corso della vita, e quindi non vengono trasmessi ai propri discendenti.

Ma una certa percentuale di questi tumori può essere ereditaria.

Si stima che circa il 14% dei tumori alla mammella e il 10% dei tumori ovarici siano causati da mutazioni  a livello del gene BRCA1 e BRCA2.
E’ importante sottolineare che non si eredita il tumore, ma solamente la predisposizione a svilupparlo: non tutte le persone che sono portatrici di mutazione sviluppano la patologia neoplastica, ma queste mutazioni aumentano notevolmente il rischio di insorgenza del tumore.

Dati statistici

Statistiche di rischio

Tumori al seno

A seguito di approfonditi studi effettuati su famiglie a rischio, è stato accertato che le donne che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 rischiano di sviluppare un tumore alla mammella nell’87% dei casi, contro una probabilità del 10% dei non portatori di mutazioni.
Recenti studi hanno, infatti, dimostrato che più della metà delle donne portatrici di mutazioni a livello dei geni BRCA sviluppa un tumore al seno prima dei 50 anni, con un’età media di diagnosi del tumore di 41 anni.

Tumori dell’ovaio

Il rischio di sviluppare un tumore ovarico in caso di ricorrenza di mutazioni in uno dei due geni in questione è, invece, compreso tra il 44-60%, rispetto all’1% di probabilità dei non portatori.

Prescrizione del Test BRCA

Come si arriva al test BRCA?

Il test BRCA viene proposto di solo nell’ambito di un percorso di consulenza oncologico-genetica, cioè con un oncologo con competenze genetiche che provvede alla raccolta della storia personale e familiare, ricostruisce l’albero genealogico, verifica la documentazione relativa alla malattia. 

Se si ritiene opportuno procedere al test, è necessario illustrare alla paziente quali sono i motivi per cui dovrebbe essere eseguito, quali sono i risultati possibili e le azioni che possono essere intraprese sulla base dei diversi risultati, sia per la persona con tumore ovarico o mammario che per i suoi familiari.

Per sottoporsi al test BRCA è necessario che il medico acquisisca il consenso informato del paziente: il medico informa in maniera esauriente la paziente e raccoglie il suo consenso scritto .

 La riflessione di chi valuta di sottoporsi al test BRCA deve essere indirizzata su molteplici aspetti. La paziente deve:

– essere consapevole di quali sono i possibili risultati del test;

– sapere cosa sono i geni BRCA e sul perché aumentano il rischio di tumore;

– conoscere i limiti tecnici del test e la probabilità di falsi positivi o falsi negativi;

– essere informata sui costi del test BRCA;

– decidere quali terze parti verranno a conoscenza dei risultati del test BRCA, come ad esempio i familiari che potrebbero beneficiare dell’informazione;

– prima di sottoporsi al test aver valutato attentamente le alternative possibili.

Tutte le donne affette da tumore dell’ovaio e al seno possono sottoporsi al test BRCA?

L’Associazione Italiana di Oncologia Medica, la Società Italiana di Genetica Umana, la Società Italiana di Biochimica e Biologia Molecolare Clinica e la Società Italiana di Anatomia Patologica e Citologia diagnostica suggeriscono che tutte le pazienti con tumore dell’ovaio non mucinoso e non borderline vengano avviate al test BRCA, indipendentemente dall’età e dalla storia familiare.

Analisi

Dove si esegue il test BRCA?

Esistono diversi laboratori in Italia che effettuano il test BRCA in collaborazione con Specialisti Oncologi con competenze in genetica che guidano le donne nell’intero percorso.

In cosa consiste il test BRCA?

Il test BRCA può essere eseguito con due modalità.

• La prima consiste in un semplice prelievo di sangue: in questo modo si valuta la presenza di una mutazione germinale, cioè ereditata dai genitori e trasmissibile ai figli, e quindi presente in tutte le cellule.
• La seconda modalità è l’analisi del tessuto tumorale (test somatico): in questo caso non è possibile stabilire a priori se la mutazione è stata ereditata o acquisita nel tempo, ma sarà necessario un confronto con il DNA di un tessuto normale, non tumorale. Infatti, mentre una mutazione ereditata è presente in ogni cellula dell’individuo, una mutazione acquisita nel tempo è presente solo nelle cellule tumorali.

Dopo quanto tempo si hanno  i risultati?

Il tempo di attesa dei risultati è di qualche settimana, al massimo di un mese. Ad esempio, quando la mutazione è nota in famiglia, il risultato è sempre ottenibile in poche settimane.

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